本报讯 （记者钟端浪 实习生龚子樱）7月13日，记者从省妇幼保健院获悉，该院日前在产前基因诊断通过中，精准诊断出一例类固醇5-α还原酶缺乏症2型胎儿，从源头上阻断了这一缺陷胎儿的出生。
据省妇幼保健院相关医务人员介绍，南昌市一对小夫妻3年前迎来了他们的第一个孩子，该小孩刚出生时性别登记为女孩，后来又出现男性特征，在1岁后又出现尿道下裂、内分泌系统异常等症状。目前，这对夫妻怀上了二胎，他们来到医院优生遗传门诊就诊。医务人员询问病史得知，这对夫妻家系中未发现有类似第一个小孩的相关病史，对他们已怀孕10周的腹中胎儿进行产前诊断，结果提示家系先证者可能为SRD5A2基因突变，胎儿SRD5A2基因存在分别遗传自父母的突变。通过充分情况告知后，该夫妇决定引产。
据省妇幼保健院产前诊断中心专家介绍，SRD5A2基因突变可导致类固醇5-α还原酶缺乏症2型，呈常染色体隐性遗传，该疾病是影响男性性发育的一种疾病。
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